【Doctors call in】馬偕兒醫專欄：多樣的遺傳檢測．幫助揪出致病原因

目前的檢測依據其巨觀到微觀分析的特質，可區分如下：

傳統染色體檢驗

應用於血液或羊膜穿刺的檢體，主要在判別23對染色體的異常，包括23對染色體的數目、排列、轉位，以及大片段的重複及缺失。價格便宜，可以分析500多種染色體變異，對於一般的三倍體染色體、性染色體異常、體染色體結構異常等，可以很容易就診斷出來。

非侵入性的產前篩檢

免於抽取羊水時的侵入性風險，近年來另外發展出非侵入性的產前篩檢（NIPT），這項檢驗利用游離在母體血液中的胎兒DNA，進行放大後分析，因此不需要進行羊膜穿刺就可以進行。NIPT是診斷體染色體第13、18、21對染色體三倍體異常的一項利器，但目前無法偵測大部分的染色體結構及轉位等異常，尚無法取代傳統染色體檢驗。

陣列式染色體晶片檢驗

此種檢驗方式補強了傳統染色體檢驗無法偵測小於5 MB的染色體異常片段的不足。這項技術除了常見染色體結構重複及缺失等異常可以輕鬆被診斷，諸如找不出原因的先天異常、發展遲緩、自閉症等也能夠發現。但這項檢驗無法偵測染色體上片段的反轉、錯置、對換，因此，即使此檢驗無異常發現，但並不意味染色體就是完全正常，值得特別注意。

特定基因進行序列

從特定（單一）基因進行序列掃描，察看有無特別變異點造成氨基酸轉譯異常。對於顯性遺傳，只需有一個異合子型病變異點；而隱性遺傳，則需要有兩個異合子型變異點或一對同合子變異才能確定為致病基因。但有些疾病可以因為不同的致病基因造成相同的症狀，這時就需要再篩檢數個基因，才能確定致病原因。

新世代基因定序

如果在染色體及個別基因上都找不到病因時，可以採用新世代基因定序，將全部基因進行地毯式的晶片掃描，一次可產生500多萬筆基因變異資料，但其中絕大部分的變異與造成個人的差異性有關，需由專業醫師從海量資料中判斷。目前歐美國家針對無法確認致病基因的自閉症、發展遲緩、神經退化疾病，經由此法進行三方比對，約有六至九成，可以確認疾病的原因；另外，也有將同一群無法找到病因的相同患者，例如自閉症，藉由比對這一族體的基因，找出新的致病原因。