產前「羊水基因晶片」檢測！為什麼很重要？ 準媽咪一定要知道

在這一片晶片上，有大量的基因探針整齊排列著，每個點代表一個基因探針，每個基因探針可以專一性辨識特定基因片段。

將從羊水中分離的胎兒細胞萃取出DNA與晶片上的每一個DNA片段結合，再利用電腦判讀分析，就能得知胎兒細胞是否有微小DNA片段的缺失或重複。

大家都知道，滿34歲的孕婦要做羊膜穿刺，將抽出的羊水進行核型分析，了解是否有染色體異常的問題。隨著科技的進步，現在多了羊水基因晶片檢查，只要多抽10c.c.的羊水，就能讓染色體檢查結果更為完整與準確。傳統染色體檢查以核型分析看數目是否正常或大片段的構造異常，不過，就算染色體數目正常，卻可能有結構異常的問題，如：某一段染色體上的基因有缺失或重複，但是受限解析度而無法偵測，加上人為判讀有出錯的可能，而讓問題未能及早被發現。

許多先天性的遺傳疾病常常都和染色體的異常有關，染色體異常的風險隨著年紀而提高，使得高齡產婦要做羊水檢查。不過，遺憾的是，80%的唐寶寶是35歲以下產婦所生，畢竟年輕孕媽咪看初唐檢查所檢查出的機率不高時，往往疏忽風險低並不等於零風險的現實。即使染色體異常的風險隨著年紀而提高，但更要注意喔，染色體微小缺失導致之數百種疾病的發生率與年齡無關，也就是說，出現染色體微小缺失的綜合發生率，不分年紀，每位懷孕的孕媽咪都有約超過1/100的機會！

所以，美國婦產科醫師學會(會有該協會不分年齡層的論文檔案作示意)和母胎醫學會共同提出的臨床建議：產前檢查使用羊水基因晶片應推廣至全年齡層，而非只是高齡產婦。

藉由提早且充分了解胎兒的異常狀況，再透過專業的遺傳諮詢，了解後續的疾病治療狀況，讓父母可及早做最好的準備，有助延緩發病的時間、降低發病的程度與或減少發病的機會，讓寶寶得到更完善的健康照顧。

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