遺傳性疾病‧胎兒基因檢查

產檢中大部分的自費項目，都是為了確保胎兒健康狀況的篩檢，其中又以預防遺傳性疾病為大宗。

母血唐氏症篩檢、胎兒頸部透明帶檢查

此項篩檢是為了確定胎兒是否屬於唐氏症的高危險群，首先抽取孕婦的血液，檢驗值低於1/1000屬於安全標準，介於1/1000至1/270之間則建議第 二孕期再做一次母血唐氏症篩檢或做羊膜穿刺確認，高於1/270則為高危險群，建議進一步做羊膜穿刺或絨毛膜取樣確定。同時，以超音波的方式，測量胎兒頸 部透明區帶的厚度，綜合判斷胎兒為唐寶寶的機率。

脊髓性肌肉萎縮症帶原基因篩檢

此疾病的帶原機率約為1％～3％，若夫妻雙方都為帶原者，則寶寶患病的機率則為1/4，必須做羊膜穿刺或絨毛膜取樣確認胎兒是否帶原。由於此疾病對胎兒有生命的威脅，如果確定罹患此病，醫師可能會與孕產婦及先生討論是否要終止妊娠。

羊膜穿刺、基因晶片

羊膜穿刺是藉由抽取子宮中的羊水，分析檢驗胎兒脫落在羊水中的細胞，進行細胞分析確認染色體是否有缺陷和異常。基因晶片則是針對200多種罕見疾病，對胎 兒染色體做微小片段缺失的篩檢，但費用高達2萬元，因此黃建霈醫師建議，除非家族中有明確的遺傳性疾病，否則並不建議做此普遍性低、費用高昂的檢驗。

絨毛膜取樣

由於胎兒和胎盤的組織細胞相同，可以得知胎兒的基因資訊，但是此檢驗的時機在懷孕10週之後，必須用細針進入子宮中，從胎盤內的絨毛膜取樣出來，流產的風險比羊膜穿刺還高，除非醫師判斷孕婦有必要施行，否則一般不鼓勵主動做此檢驗。

符合胎兒需求‧慎選篩檢項目

對許多焦慮型的孕媽咪來說，如果財力足夠，希望每個檢驗都能做，為腹中寶貝多做一分保障，但黃建霈醫師認為：「自費產檢並非上餐廳點菜，不是看預算多寡決 定做檢驗，而是要經過醫師的判斷及孕婦的意願，做最適合胎兒需求的檢查。」每個檢驗都有風險和偽陽性的問題，就算每個檢驗都做，也並不能保證胎兒百分之百 健康，且會增加孕婦不必要的花費及心理壓力甚至傷害。
那該如何選擇自費產檢的項目呢？林珮瑩醫師建議，當初次產檢問診時，醫師認為有家族遺傳疾病檢查的必要；或產檢的一般項目出現異常時，先放鬆心情跟醫師合 作，查出數值異常的病因，再依需要做進一步的檢驗。有時孕婦會自己上網查資料，醫師提醒必須注意是否符合自己的情況，而非擔心所有自己沒有的風險窮緊張， 並且針對個別的問題做相對應的檢查，才能達到自費檢查最大的效益。例如：孕媽咪家族中沒有脊髓性肌肉萎縮症的病例，直系血親有糖尿病的病史，就應該做自費 的妊娠糖尿篩檢，而不是胎兒脊髓性肌肉萎縮症檢查。

超音波檢驗‧檢查胎兒的結構異常 Ultrasound examinations

照超音波的目的

相信每個孕婦第一次透過超音波看到寶寶的模樣，都必須經由醫師的解說，才知道胎兒的頭臉四肢該如何分辨。超音波透過探頭發射，遇到阻擋之後會反射，藉由反射的強弱來描繪阻擋物的成相，因此能看見胎兒的大小、臉部、臉部、心臟、器官和四肢的發育狀況，超音波的目的是檢查胎兒的胎位是否正確，以及身體是否有結構上的異常。

國健局預算給付產檢的免費超音波只有一次，林珮瑩醫師建議，在整個孕程當中，最好做3次超音波，分別是懷孕初期、中期和晚期各一次。滿3個月時可以做第一次超音波，目的是確認胎兒是否在子宮中正常發育，排除子宮外孕的情形；也可以觀察胎兒是否有重大結構上的異常，例如：少一隻手、腹壁裂和脊椎膨大等。
到了滿20週時，可以做第二次的超音波，這時候胎兒體型較大、發育愈趨完整，可以看出的結構也就更多。到了37週足月時，可做最後一次超音波檢查，觀察是否有其他因素正在增加胎兒出生的風險，例如：體型太大或太小、羊水太多或太少等，視情況做催生或其他的醫療處理，若沒有問題就等自然產兆的出現。

2D、3D和4D超音波

目前的超音波檢查可分為2D、3D和4D三種層次，黃建霈醫師認為，若以房子為例：2D為建築的平面圖；3D就是虛擬實境，所看見的成相都變成立體；4D除了立體之外，還加上動態的即時影像。不同層次超音波的精細程度不同，目的也不盡相同，目前國健局及健保補助的是2D超音波，3D和4D都是自費的項目。

以醫療的目的而言，目前還是以2D為主，但是除非像醫師等專業醫療人員，並不容易解讀2D的影像，因此對孕婦來說，3D和4D超音波能較清楚的看到胎兒五官、四肢，具有特別的意義。黃建霈醫師表示，隨著科技進步，超音波的成相技術可望愈來愈好，就能藉由超音波當媒介，讓醫師的理解能更清楚的轉達給孕婦知道。

高層次超音波

林珮瑩醫師表示，高層次超音波是藉由更高階的超音波機器，仔細看胎兒是否有更細部的結構缺陷。一般而言，超音波可以照出5成至8成的結構問題，高層次超音波的準確率便達8成，可以看得到胎兒的手指、腳趾和中樞神經系統等是否正常。

目前醫療院所的高層次超音波費用差異較大，林珮瑩醫師認為，所謂的高層次超音波，應該包含三高：高時間、高技術、高品質。目的是從頭到腳做有系統的檢查，因此至少要花30分鐘以上；需要有經驗和技術的醫師判斷，並且一邊向孕婦解釋；所用的超音波機器也必須是高品質的設備，符合這「三高」才是真正的高層次超音波，當孕媽咪自費做此檢驗時，可以先詢問醫師相關的細節，再決定是否在該醫療院所自費做檢查，避免事後的糾紛。

做好產檢‧迎接生產那一刻 The production of the moment

孕婦關心自己和胎兒狀況‧避免不必要的擔心

林珮瑩醫師表示，每個醫療院所發放《孕婦健康手冊》的時機不太一樣，有些診所在7至8週給孕媽咪，而以臺安醫院而例，則是滿11週才會發給孕婦。在拿到《孕婦健康手冊》之前，如果孕媽咪到醫療院所檢查確認懷孕後，鼓勵孕婦可以多查資料和看書，儘量了解自己和胎兒未來會遇到哪些檢查，但林珮瑩醫師也提醒，在閱讀資料數據時，必須確認來源和正確性，有時準媽咪會跟親朋好友討論，或是旁人給予不完整的資訊，因為聽得太多反而容易緊張，其實很多需要注意的禁忌和事項，不見得是該孕婦必須留意的事情，例如孕媽咪的血壓和尿蛋白數值都很低，就不需要特別煩惱子癇前症的發生。林珮瑩醫師說：「能夠了解孕婦為胎兒好的心情，建議只要有疑問就在產檢時詢問醫師，不要聽信沒有根據的禁忌。」

信任醫師判斷‧ 術業有專精

以基本的產檢而言，每位醫師都受過專業且嚴格的訓練，孕媽咪不需要太過操心。但若本身有遺傳性、免疫系統或心臟方面的疾病，就要慎選產檢的醫師和醫療院所。

林珮瑩醫師表示，一般孕婦的產檢每位婦產科醫師都有能力做，但遇到特殊的孕產婦，就必須轉診給專門的醫師。以她自己而言，如果遇到孕婦合併有婦科腫瘤或其他 重大疾病者，就會轉給專精此疾病的醫師。林珮瑩醫師說：「有些孕婦可能會有疑慮，為何要把我轉給別的醫師？其實，希望原產檢醫師和孕婦能充分溝通，因為專 精某些疾病的醫師，臨床經驗較為充足，在產檢過程和生產時能更有效的降低風險，讓孕婦和胎兒在更安全的狀態下迎接生產，並非把問題丟給別的醫師。」
因此，如果醫師判斷孕婦有轉診的需要，雙方一定要充分的溝通，孕婦信任並接受醫師的決定，或者是尋求第二意見做為參考，以免醫師和孕婦之間有誤會產生。

產檢迷思大破解

從懷孕到生產，有這麼多的產檢項目要進行，孕媽咪不免有些疑問，或是對某些項目的期望過高，其實，只要按照醫師的建議和解說，放鬆心情進行產檢，就能安全幸福的迎接新生命。

對超音波的期待過高

有些診所在產檢時，會提供每次都照超音波的檢驗，黃建霈醫師表示，超音波只能看出胎兒結構性的缺失，內在的問題像是智力就無法檢查出來，因此就算每次都照，也看不出所有的問題。
此外，超音波為折射後經電腦處理的成相，可能會有些許的誤差，或是模糊不清的情形，有些孕婦對超音波的期待過高，就會認為所有的異常都能事先被診斷出來，事實上，以英美等醫學先進國家的醫師而言，能事先診斷出先天異常的比例平均只有5至6成左右。

每個醫療院所的收費不同

除了健保給付的一般項目之外，許多自費的項目各家醫院都不相同，大部分的原因有二：補助不同和檢驗細節不同。不同縣市的醫療院所，會參加地方政府的補助活動，有的需要孕婦事前申請、有的視各醫療院所參與補助的比例不同，因此會有收費的差異，孕婦最好先詢問產檢醫院。
至於自費檢驗的項目，則會有一些施行細節上的差異，大多不會影響到檢驗的準確度，但關係到耗材和人力成本的不同。如果孕媽咪十分在意價格的差異，建議先上各醫療院所網站查詢，再選擇所需要的檢驗場所。

強烈建議要做的乙型鏈球菌篩檢

在懷孕滿35至37週時，大部分醫師會建議孕婦做「乙型鏈球菌篩檢」。林珮瑩醫師表示，其實，由於胎兒出生時若感染此菌可能導致肺炎、腦膜炎，死亡的機率不低，如果事先做了篩檢，確定孕婦感染此菌，在待產時給予抗生素藥劑，預防的機率高達9成5以上。

國健局自101年4月15日起，已經擴大辦理乙型鏈球菌篩檢的費用補助，建議孕媽咪先向產檢醫院詢問，是否有配合國健局做篩檢費用的補助，能減輕孕媽咪的經濟負擔。此種高致病率又能有效預防的感染，站在預防醫學的角度上，醫師一定會建議孕婦做篩檢，是為了確保孕媽咪和胎兒的健康喔！