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產前「羊水基因晶片」檢測!為什麼很重要? 準媽咪一定要知道

重要的染色體檢查不能只做一半!什麼是目前最完整的染色體檢查?除了大家熟一的羊膜穿刺的核型分析,還要加上羊水基因晶片檢測。只要一片晶片,就能測出400多項的染色體微缺失疾病。


在這一片晶片上,有大量的基因探針整齊排列著,每個點代表一個基因探針,每個基因探針可以專一性辨識特定基因片段。

將從羊水中分離的胎兒細胞萃取出DNA與晶片上的每一個DNA片段結合,再利用電腦判讀分析,就能得知胎兒細胞是否有微小DNA片段的缺失或重複。

大家都知道,滿34歲的孕婦要做羊膜穿刺,將抽出的羊水進行核型分析,了解是否有染色體異常的問題。隨著科技的進步,現在多了羊水基因晶片檢查,只要多抽10c.c.的羊水,就能讓染色體檢查結果更為完整與準確。傳統染色體檢查以核型分析看數目是否正常或大片段的構造異常,不過,就算染色體數目正常,卻可能有結構異常的問題,如:某一段染色體上的基因有缺失或重複,但是受限解析度而無法偵測,加上人為判讀有出錯的可能,而讓問題未能及早被發現。

許多先天性的遺傳疾病常常都和染色體的異常有關,染色體異常的風險隨著年紀而提高,使得高齡產婦要做羊水檢查。不過,遺憾的是,80%的唐寶寶是35歲以下產婦所生,畢竟年輕孕媽咪看初唐檢查所檢查出的機率不高時,往往疏忽風險低並不等於零風險的現實。即使染色體異常的風險隨著年紀而提高,但更要注意喔,染色體微小缺失導致之數百種疾病的發生率與年齡無關,也就是說,出現染色體微小缺失的綜合發生率,不分年紀,每位懷孕的孕媽咪都有約超過1/100的機會!

所以,美國婦產科醫師學會(會有該協會不分年齡層的論文檔案作示意)和母胎醫學會共同提出的臨床建議:產前檢查使用羊水基因晶片應推廣至全年齡層,而非只是高齡產婦。

藉由提早且充分了解胎兒的異常狀況,再透過專業的遺傳諮詢,了解後續的疾病治療狀況,讓父母可及早做最好的準備,有助延緩發病的時間、降低發病的程度與或減少發病的機會,讓寶寶得到更完善的健康照顧。

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