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打造專屬的個人化產檢(下)
2017-01-03 媽媽寶寶雜誌 第 359 期
作者:文/洪郁鈞‧李藹芬 採訪諮詢/臺安醫院婦產部主治醫師周佳謙 奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫 馬偕紀念醫院生育保健科主任林珍如 臺安醫院婦產部主治醫師彭成然 (依內文出現順序排序)  攝影/班尼頓廣告風格寫真‧陳炫丞 演出/劉燕桃 化妝髮型/班尼頓廣告風格寫真‧ JoJo林凱榛
打造專屬的個人化產檢(下)
透過孕期的10次產檢,媽咪得以大致了解胎兒的生長概況,而選擇多樣化的自費產檢項目,除了協助特定族群的媽咪進行妊娠風險管控,也讓媽咪能更精確掌握胎兒的健康狀況。

相關關鍵字 : 公費產檢自費檢查高危險妊娠

胎兒染色體相關檢查

目前在產前檢查項目中,關於胎兒染色體檢查,大概最令孕媽咪感到困惑,因為選擇性多,不知該如何抉擇。然而,花點時間了解檢查的內涵,並思考個人需求,相信做出有利決定並非難事!

絨毛膜採樣檢查(第9~12周)

絨毛膜採樣與羊膜穿刺同屬確診性質的檢查,奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫指出,「比起羊膜穿刺,絨毛膜採樣的風險性雖然較高,檢查時也較有疼痛感,但對於胎兒疑似有染色體問題,又急於想知道結果的父母而言,卻是減少等待煎熬的最佳選擇,因為檢查時間在9至12周就能進行,不用等到16周才抽羊水」。

萬一最後的決定是終止妊娠,「比起20周後才處理,早點處理,危險性較低,母體的恢復速度較快,對自身心理的創傷影響也較小」。

非侵入性胎兒染色體檢查(第10周之後)

懷孕10周起,在孕媽咪的血漿內,存有相當比例的游離胎兒DNA片段,透過抽母體的靜脈血,利用次世代定序儀與精細的生物資訊學分析,即可準確分析胎兒是否有染色體疾病,徐英倫醫師表示,「目前針對第13、18與21對染色體與性染色體的異常篩檢,準確率相當高,對於擔心接受羊膜穿刺有併發症的孕婦而言,此一非侵入性檢查是不錯的選擇;特別是雙胞胎也能接受此檢查,降低雙倍的流產與感染風險。然而,偽陰性的存在卻又是不可忽視的風險,目前仍屬於篩檢性質的檢查」。

若非侵入性胎兒染色體檢查的結果為高風險,建議須再接受羊膜穿刺或絨毛膜採樣的確診檢查。

第一期母血唐氏症篩檢+胎兒頸部透明帶檢查(第11136周)

第一期母血唐氏症篩檢準確度約8至9成,雖不如非侵入性胎兒染色體檢查,但徐英倫醫師指出,「因檢查需要以超音波檢查測量胎兒頸部透明帶,進行超音波檢查時,可提早觀察胎兒的構造完整性,還能同步進行早產與早期子癇前症的發生風險評估。相較於數萬元的非侵入性胎兒染色體檢查,此一檢的費用相對便宜」。

他表示,「因胎兒若有唐氏症,多存在心臟結構異常的問題,若有經濟考量而選擇此一檢查,建議第20至24周接受高層次超音波檢查,以克服篩檢準確度較低的問題」。

第二期母血唐氏症篩檢(第1618周)

以母血中的血清四指標進行篩檢,檢測率低於第一期母血篩檢,且檢查時間較晚,他說,「過去多是15周以後才做產檢的唯一選擇,如今,快要被非侵入性胎兒染色體檢查所取代,不過,若孕婦的經濟有所考量時,加減做也仍有參考意義」。

羊膜穿刺(1620周;部分補助)

抽取羊水主要是分析胎兒的染色體組成,最重要且常見的是確認胎兒有無唐氏症,此檢查的偵測率大於99.5%,為確診性質的檢查。為了取得羊水細胞檢體,醫師在超音波的引導下,使用針經由孕婦腹部、子宮壁、到達羊膜腔,抽取約20c.c.的羊水,進行細胞培養及胎兒染色體檢查,約7至14天會有結果。

唐氏症是一種常見的染色體異常疾病,因為多了一條第21對染色體所致,發生率為1/800。目前國民健康署對於34歲以上孕婦、本人或配偶或家族有罹患遺傳性疾病、曾生育過異常兒、孕婦血清篩檢疑似染色體異常之危險機率大於1/270、超音波篩檢胎兒可能有異常或疑似基因疾病等孕婦,提供5,000元的檢查補助。

徐英倫醫師指出,其實懷孕的婦女都有機會生出唐氏兒,之所以建議34歲以上的孕婦接受羊膜穿刺,因34歲孕婦懷唐氏兒的發生率為1/270,隨著孕婦年齡增加,危險機率也隨之遞增。然而,這項侵入性檢查發生併發症的風險為0.1〜0.3%,往往令不少孕媽咪在做與不做間猶豫,徐英倫醫師提醒,孕媽咪可諮詢醫師,以求多一分了解,少一分憂心。「若是孕媽咪有子宮頸閉鎖不全、早產風險等問題,就不宜做羊膜穿刺,而懷三胞胎者就只有羊膜穿刺的選擇了」。

羊水基因晶片(第1618周)

徐英倫醫師指出,傳統的羊水染色體檢查主要偵測胎兒染色體數目的異常與大片段的構造異常,「但染色體的結構若有變化,如:基因體微小片段缺失或重複,則受限解析度而無法偵測」,這類微缺失可能造成寶寶有發育遲緩、智能障礙、臉部特徵異常、心臟血管系統先天異常等臨床表現。幸而在科技的進步下,已可透過羊水基因晶片(Array-CGH)更為廣泛地掌握胎兒的健康狀況,不過,基因晶片亦有其限制,無法找出染色體平衡性轉位或低比例鑲嵌型異常。因羊水基因晶片需要羊水做為檢體,若是經濟無虞,接受羊膜穿刺檢查時,不妨考慮加做羊水基因晶片(多抽10c.c.的羊水),讓兩項檢查相輔相成,為胎兒健康做更為全面的確認。

他補充,「每一個基因片段的增加或減少,固然有其意義,但有些意義在目前仍屬未知狀況,反而容易讓父母徒增焦慮,或許是這項檢查的壞處吧」。

新思維看染色體檢查

長久以來,大家都有「34歲以上的人需要做羊膜穿刺」的印象,而習慣以年齡思考自己是否需要接受染色體檢查,但徐英倫醫師指出,「幾乎有一半的唐氏兒由34歲以下的媽媽所生,因此,所有的孕媽咪都應該接受染色體篩檢」,尤其現今的染色體檢查有多種選擇,孕媽咪可向醫師諮詢並詳加討論,做出最有利的決定。「當然,基於尊重個人理念,醫師也必須提供『不篩檢』的選項」。

徐英倫醫師強調,「檢查結果若有異常,不是做為決定是否終止妊娠的依據,而是為了迎接小生命做更好的準備,例如:進行胎內治療、及早轉診至可提供後續相關醫療的醫院生產,或是聯絡可提供資源的機構,讓寶寶出生後可立即受到最完善的照顧,降低併發症的影響程度」。

脊髓性肌肉萎縮症帶因檢測(SMA)(孕前~第16周)

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為遺傳性罕見疾病的一種,帶因者本身不會發病,但若父母同為帶因者,子女同時遺傳到父母的變異基因,即會發病,機率約為1/10,000,脊髓性肌肉萎縮症重症的患者其普遍症狀為發病後,隨著時間,身體肌肉會逐漸退化、無力,終至萎縮,患者智力雖不受影響,但因為行為能力因肌肉萎縮而無法發揮,或是須仰賴呼吸輔助器,因此多須仰賴他人生存。脊髓性肌肉萎縮症的篩檢方式為透過採集孕媽咪的血液,檢驗是否為帶因者,若非帶因者,則無需做進一步檢驗,若為帶因者,則需請準爸爸也接受檢驗,當兩人皆是帶因者時,孕媽咪需再接受羊膜穿刺,以了解胎兒是否可能罹患脊髓性肌肉萎縮症。馬偕紀念醫院生育保健科主任林珍如表示,脊髓性肌肉萎縮症的檢驗一輩子只需做一次,若有家族病史,建議準備懷孕時就可接受檢查。

X染色體脆折症檢查(孕前~第16周)

與X染色體上之FMR1基因有關,因為女性的性染色體為XX,男性的性染色體為XY,因此若子女遺傳到異常的X染色體,通常情況為女性帶原、男性發病。X染色體脆折症的患者主症狀為智能遲緩或智能不足,因此孕媽咪若家族中有智能不足的患者,通常就建議進行X染色體脆折症的篩檢,其檢驗方式為抽取孕婦的血液進行基因檢查,或是準備懷孕的婦女可透過抽血確認是否帶因。

母體孕產風險與胎兒結構的檢查(1P

關於母體的孕產風險與胎兒結構的相關檢查,雖不是絕對必要性的自費檢查,不過,孕媽咪也可考慮自身狀況,評估是否需要額外接受這些檢查,掌握更多的母胎健康資訊。

母體‧TORCH篩檢(第一孕期)

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