首頁 > 懷孕知識 > 孕婦須知 > 常見的遺傳性疾病‧唐氏症篩檢
 
分享:
常見的遺傳性疾病‧唐氏症篩檢
2013-12-01 媽媽寶寶雜誌 第 322 期
作者:文/林奕如 採訪諮詢/禾馨婦產科暨母胎兒醫學中心執行長蘇怡寧 攝影/詹建華 化妝髮型/Amber 演出/準媽媽武心雅
常見的遺傳性疾病‧唐氏症篩檢
唐氏症是最為人熟知的遺傳性疾病,會使患者出現學習與智力障礙的情形,就目前統計資料來看,每800~1,000名新生當中,會有一個寶寶是唐氏症患者,且年齡越大風險會越高,準媽媽在懷孕期間應落實早期妊娠評估等篩檢,才能做好心理準備,選擇下一步該怎麼走。

相關關鍵字 : 羊膜穿刺唐氏症

正常健康的孕婦,懷唐氏症寶寶的機率其實不高,但隨著女性懷孕年齡上升,胎兒罹患唐氏症的機率也會越高,因此唐氏症和孕婦年齡有著一定比例的相關性;但其實不管準媽媽位在哪個年齡層,建議都應進行檢查,避免有任何閃失。 

唐氏症的由來

與染色體相關的疾病當中,唐氏症是最為人熟知的一種遺傳性疾病;「唐氏症」之所以眾所皆知,除了身為醫學上最常見的染色體疾病之外,也是最早被發現的遺傳性疾病。禾馨婦產科暨母胎兒醫學中心執行長蘇怡寧表示,英國一名小兒科醫生約翰‧朗頓‧唐,於西元1866年在學會發表了這個病症,當時他僅描述出唐氏症患者的固定特徵及症狀,直到1959年被一名法國遺傳學家發現是細胞中的第21對染色體多出一條,才確定病因,並以他的姓氏來為次病症命名。由於唐氏症患者的臉部比正常人寬,眼睛小又往上挑,看起來與蒙古人有點相似,因此最早曾被稱為「蒙古症」,但這種稱法被認為有歧視意涵,因此現在已避免使用。 

唐氏症機率隨孕婦年齡提高

蘇怡寧醫師指出,就統計來看,發生唐氏症的機率大約是1/800~1/1000,若準媽媽的年齡低於20歲,就會降到1/1000以下;不過,一旦孕婦年齡超過34歲,機率將上升至1/270,且年齡越高、風險更大,若超過38歲才懷孕,胎兒罹患唐氏症的機率就會高達1/100,因此可推論出唐氏症罹患機率與卵子品質其實有絕對關係。

「為什麼與女性卵子品質有關?精子品質難道不會影響罹患唐氏症的機率嗎?」蘇怡寧醫師解釋,男性的精子每兩天會生成一次,但女性一生當中大約只排出五百顆卵子,且一開始就儲存在卵巢裡,每個月排出一顆,因此越到後面才排出的卵子,「新鮮度」也會隨之下降,在減數分裂的時候,可能就會出現較多問題。 

早期使用羊膜穿刺檢驗

到了1970年代,隨著DNA分析和細胞培養技術進步,便能夠配合羊膜穿刺取得羊水細胞來檢查胎兒的染色體,醫界開始有能力在產前偵測出唐氏症。不過,羊膜穿刺必須將長針頭刺進準媽媽的腹部,再將羊水抽出,直接觀察染色體,屬於一種侵入性治療,可能會有0.1%~0.2%的流產風險,所以當時不少人都有疑問:「所有人都應該進行羊膜穿刺嗎?」

蘇怡寧醫師表示,「進行羊膜穿刺確實可以提升唐氏症的檢出率,但代價就是必須承受侵入性治療所帶來的風險,雖然隨著技術進步,風險已可降至千分之一以下,不過這並不代表絕對不會發生風險。」但是,若為了避免風險而不願進行羊膜穿刺,又會降低檢出率,為獲取平衡,便漸漸衍生出「建議34歲以上的高齡產婦應進行羊膜穿刺」的潛規則。他說,羊膜穿刺的風險是固定的,但高齡產婦發生唐氏症的機率會從1/800~1/1000提升至1/270,此時若不進行羊膜穿刺手術,對胎兒來說反而比較危險,所以34歲以上的孕婦若要進行羊膜穿刺,政府也會給予部分補助。 

非侵入性篩檢的由來與方式

承前文所述,羊膜穿刺雖然非常準確,但由於其伴隨而來的風險,大家一直在思考如何用所謂非侵入性之方式來進行唐氏症篩檢,近年來,隨著科技進步,母血篩檢的指標越來越多,檢出率也越高。在早期,雖可經由孕婦血液來測量胎兒甲型蛋白(AFP)和絨毛性腺激素(β-hCG)的數值,但檢出率僅達50%~60%;近年來,逐漸發展成四種指標,將游離雌三醇(uE3)及抑制素A(Inhibin A)一併納入計算,據研究指出,唐氏症胎兒的檢出率可提升至81%,目前甚至還研發出最新的五指標,準確率可達85%~88%。

不過,早期血清指標畢竟沒有這麼敏感,導致執行時間必須等到第二孕期,得到報告時,胎兒至少已4個月大了。為補足羊膜穿刺所帶來的風險,加上不少醫師與孕婦都希望能將血清篩檢提早執行,在1997年時,英國的胎兒超音波專家尼可拉迪斯教授(Professor Kypros H. Nicolaides),透過超音波檢查的方式,發現胎兒頸部透明帶與染色體異常有很大的關聯,若在第一孕期透過超音波量測胎兒頸部透明帶與血清篩檢,便可判斷出高風險族群,篩檢率可達82%~87%,且偽陽性較低,而身為高風險族群的準媽媽就可以考慮是否進行侵入性檢查,例如羊膜穿刺或絨毛膜採樣,提早得知胎兒有無重大畸形或其他嚴重的先天性遺傳疾病。此外,由於超音波診斷技術的進步,除了測量頸部透明帶厚度之外,還可以在第一孕期篩檢子癇前症與早產風險評估,這些檢查統稱為「第一孕期妊娠評估」。

蘇怡寧醫師表示,在第一孕期妊娠評估當中,唐氏症篩檢的檢出率頗高,95%的早發型子癇前症也可以透過抽血與超音波血流觀察出徵兆,並從子宮頸長度推估早產機率,進而採取預防性治療。

除此之外,蘇怡寧醫師表示,最近很多人問到非侵入性產前唐氏症篩檢(NIFTY, NIPS),這是一項全新的技術,最主要的理論基礎就是胎兒跟母體之間是相通的,所以會有一部分的胎兒小片段游離DNA(fetal free DNA)會經由臍帶、胎盤,流到母體的血液裡,這樣的比例大概在妊娠10周左右就可以占母血10%以上,我們可以透過抽取準媽媽的血液,將檢體處理後利用次世代測序的方式將胎兒小片段DNA放大、透過生物資訊分析的方式與"專業醫師"的判讀,來進行唐氏症的檢查,篩檢率也高達99%以上,與羊膜穿刺幾乎相同,這意味著未來幾年內,產前的染色體檢查可能從侵入性檢查的時代轉變為非侵入性檢查的時代,對於一些不敢做或不能做羊膜穿刺的準媽媽來說,真的是一大福音。

 

建議準媽媽都應進行篩檢

蘇怡寧醫師指出,「在台灣,醫師通常會建議34歲以下的孕婦進行唐氏症篩檢,34歲以上則可以考慮進行羊膜穿刺,但是在國外,這種觀念早已被打破。」他表示,所有年齡層的準媽媽都應確實執行第一孕期妊娠評估,再根據需求,決定是否進行羊膜穿刺或非侵入性產前唐氏症篩檢;若經濟允許,在胎兒20~24週大時,準媽媽不妨照射高層次超音波,妥善為胎兒完成早期的結構篩檢。

結果報告出爐後,若沒有什麼太大的問題,且準媽媽低於34歲以下,醫師通常就不會要求一定要進行羊膜穿刺;不過,若身為高齡產婦,對報告結果還是有點擔心,再考慮執行羊膜穿刺或非侵入性產前唐氏症篩檢也不算太遲。 

確診之後的處理方式

有些爸媽可能會有下列疑問:「胎兒確診為罹患唐氏症,需要立刻中止妊娠嗎?」蘇怡寧醫師表示,當檢驗報告確診胎兒罹患唐氏症之後,不代表爸媽就要立刻中止妊娠,醫護人員會先告知父母親即將面對的問題,再由準爸媽根據自身狀況,進而親自決定做法。「醫師通常不會第一時間就『建議爸媽該怎麼走』,除了避免糾紛,我們認為就算胎兒身上有缺陷,也和正常人一樣擁有生存的權利,因此除了爸媽之外,就算是專業的醫護人員也不應任意給予『中止妊娠』這項決定。」

1  

 
馬上按讚加入【媽媽寶寶】粉絲團
 
延伸閱讀
胎兒水腫的評估、影響與醫療建議
當前產前篩檢項目說分明
選擇產前篩檢.以「影響」程度為重
安全便捷的產前檢查 NIFTY PLUS非侵入性胎兒染色體基因檢測
高齡懷孕新希望─淺談生殖醫學與孕前╱產前染色體篩檢