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篩檢若有異常.進行專業遺傳諮詢
2017-04-06 媽媽寶寶雜誌 第 362 期
作者:文╱李藹芬 採訪諮詢╱四季和安婦幼診所院長徐金源
篩檢若有異常.進行專業遺傳諮詢
透過相關檢查,可掌握胎兒狀況,若結果有異常時,建議進行專業遺傳諮詢,以做出不會後悔的決定!

常見面對篩檢心態

透過相關檢查,可掌握胎兒狀況,不過,人心百百種,有些媽咪的心態令人擔心:

‧前幾胎都正常,這胎不擔心:有的孕媽咪抱持「已生過幾胎了,都正常沒問題,不擔心這胎有什麼問題」,四季和安婦幼診所院長徐金源提醒,「每胎狀況都不一樣,請孕媽咪仍應接受定期產檢,確保自身與胎兒的健康。特別是唐氏症,發生與否是機率問題,建議每一胎都要接受相關篩檢」。

‧做了早期篩檢即以淚洗面:有的孕媽咪接受早期唐氏症篩檢後,因發生機率高,就以淚洗面,卻未見積極做後續檢查,他建議,「選擇一種準確的方式確定胎兒狀況」,不必讓一顆心懸在半空中。

‧即使是小異常也不想留:像兔唇、四肢的小異常,其實並不影響胎兒健康,僅須在出生後,以手術矯正即可;就算是先天性心臟病,大部分的狀況也可在出生後以手術治療,但徐金源院長碰過要求完美的孕婦,「胎兒出生後只要需要開刀,就不要留下」。有些孕婦對於胎兒的小異常則是想要問得很清楚,「但真的很難給明確答案,就像有些胎兒有一些很小的異常組合,究竟對健康有無影響,必須要出生後才知道」。

他舉例,在高層次超音波檢查下,有胎兒的肺葉看似多一片,如腫瘤一般大小,好像壓迫到心臟,不過,妊娠26週後再追蹤,因胎兒長大了,心臟也長大一些,相比之下,多出來的那一片占比變得較小,出生之後,問題就迎刃而解了。如當下貿然做出決定,可能他日會有所後悔。 

若有異常‧進行專業遺傳諮詢

萬一胎兒有異常,父母該怎麼做?徐金源院長表示,醫師對於篩檢結果怎麼解釋,或多或少也會影響孕媽咪的決定,舉例來說,發現胎兒一隻手有異常,但並不影響整體健康,仍然可以生下,不過,碰到保守心態的醫師,不免擔心孩子的父母日後是否會以此埋怨醫師,可能乾脆做出偏向拿掉的建議,「因為拿掉後,什麼問題都不存在了」。

另外,疾病的發生率從千分之一到10萬分之一都有,有的病剛好是醫師臨床上未曾見過的,「就算異常,也不知那是異常;或是就算知道是異常,但影響有多大卻不了解」,這樣就無法提供足夠的資訊給孕婦。

以異常狀況來說,不同檢查的異常有不一樣的做法,如果是染色體異常,通常的結局是「拿掉」;但超音波因是主觀性的檢查,充滿高度不確定性,因此,若孕媽咪真的碰到胎兒有異常狀況時,「應該要多諮詢真正的專家,如遺傳諮詢科醫師,若是真正的專家,對於一樣的問題會有一致的看法,尤其是心臟、腦部會影響一生,更需要專家提供足夠的資訊,幫助父母做決定」。

徐金源院長強調,「做決定,未必一定是把胎兒拿掉」,以現今醫療技術而言,很多疾病有治療的機會,事先了解胎兒出生後,可能會碰到什麼問題?如:胎兒的腎水瘤,出生之後的影響程度為何?會接受那些治療?這時就需要相關小兒專科醫師的協助,他表示,「希望透過多一點的專業諮詢,幫助父母做出不會後悔的決定」!

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