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安全便捷的產前檢查 NIFTY PLUS非侵入性胎兒染色體基因檢測

隨著醫療生物技術的進步,孕媽咪的產檢有著更多元的選擇,非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS 或稱NIPT)以簡便的方式提供精準的篩檢,避免了侵入式檢查可能帶來的風險,帶給媽咪最安心的感受。

高齡懷孕風險增

懷孕生產原本就存在風險,高齡懷孕除了使孕媽咪在體力上的負荷較大之外,也會增加妊娠風險,蕭弘智婦產科院長蕭弘智醫師表示,年滿34歲懷孕的女性即為所謂的高齡產婦,會有較多的併發症。在統計上,隨著產婦年齡增長,胎兒染色體出現異常的比例會逐年增加,例如:20歲懷孕的婦女,染色體出現異常的比例是1/1000,30歲的婦女增加至1/350;34歲之後則提升至1/270。

非高齡孕產風險不得輕忽

蕭弘智醫師解釋,雖然高齡懷孕相對於年輕孕媽咪有較高的妊娠風險,但並不代表年輕孕媽咪的妊娠風險就可以完全避免,因此,為了確保胎兒健康、孕期安心,懷孕期間的產檢與自我照顧都應該仔細計畫。透過產前檢查與篩檢,現代孕媽咪多半已能夠事先掌握或預先了解妊娠風險與胎兒健康,且隨著醫療技術的進步,孕媽咪比以往更容易選擇簡便與低風險的產檢項目來確保孕期中有最多的安全感受。

傳統唐氏症篩檢仍有風險

唐氏症為臨床上常見的染色體異常,唐氏症寶寶的第21號染色體異常,出生後不但會有生長遲緩的情況,也較容易罹患先天性疾病。然而以往常見的傳統唐氏症篩檢(初唐或中唐),雖然費用低廉,但準確率卻未臻理想。蕭弘智醫師提到,傳統唐氏症篩檢的準確率雖然有82%~85%,但對於殷殷期盼健康寶寶的父母而言,仍然存在15%的偽陰性(意即15%的唐氏症胎兒在篩檢時會呈現低風險,而沒有檢查出來),容易引發孕媽咪的焦慮,此時,經過專業的遺傳諮詢之後,可考慮選擇準確率高於99%的NIFTY PLUS非侵入性胎兒染色體基因檢測,不但篩檢的範圍更廣泛,也能讓準爸媽提前紓解孕期的憂慮。

NIFTY PLUS安全便捷涵蓋廣

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)僅需抽取孕媽咪10c.c.的血液進行精密的NGS次世代基因定序,分析胎兒的游離DNA,觀察胎兒是否可能有染色體異常或染色體微小片段缺失的疾病,只要懷孕滿10周即可檢測,約2周即能知道篩檢結果。非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)篩檢的染色體疾病多達20項,包含:唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、9號三染色體症、16號三染色體症、22號三染色體症、透納氏症、三染色體X症候群、柯林菲特氏症、XYY症候群、貓哭症候群、普瑞德威利症候群(小胖威利症候群)、天使症候群、第II型狄喬治症候群、雅格布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群、遺傳性唇顎裂(兔唇)等,都能一併檢查,相當安全便捷。

低侵入性‧篩檢更安心

在胎兒染色體基因檢測中,傳統的羊膜穿刺檢查,須以細針穿刺腹部、抽取子宮中羊水的方式進行,因為屬於侵入式的檢查,常讓孕媽咪有較多的心理壓力,加上該檢查仍有1/1000~3/1000的流產機率與羊膜腔感染風險,其優點是,除了染色體數目異常之外也可以檢出染色體構造異常,諸如:轉置、倒位鑲嵌型。但是微小片段缺失則須加做晶片全基因分析。然而現在最新的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS),篩檢方式不但簡便,唐氏症篩檢的準確率亦高達99%,更包含染色體小片段缺失疾病的篩檢,總共有 20項異常的篩檢,其缺點是無法檢出染色體的結構異常,最大的優點則是安全。孕媽咪應該接受專業的遺傳諮詢之後,做最適合自己的選擇。

 

蕭弘智 醫師

現任/蕭弘智婦產科診所院長
經歷/彰化基督教醫院婦產科主任
簡歷/英國倫敦皇家婦產科研究院進修



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