先天性疾病&遺傳性疾病

先天性疾病和遺傳性疾病乍聽之下差不多，實際上是兩種不同的概念，台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明醫師表示，「先天性疾病」指寶寶生下來就有缺陷，而這個缺陷可能是胎兒在肚子裡時，受到影響而有了先天性的疾病，也有可能是遺傳性疾病所造成，不見得完全都是遺傳所致。

造成先天性疾病的原因，可能是母親的飲食狀態或胚胎在發育當中，某一個外力因子的介入，造成發育上的不良等，有許多不同的因素造成。至於遺傳性疾病，是指家長基因或染色體中可能存在的一些問題，遺傳給新生兒，或許在孩子一出生就發病，或是過了某個年紀才會被診斷出來；由此可知，先天性疾病和遺傳性疾病不是相等的。 

唐氏症為染色體異常引起

唐氏症是染色體異常引起的先天性疾病，並非基因遺傳疾病。唐氏症大部分是因為受精卵的染色體在分裂時出現問題，造成第21對染色體沒有分裂，2個染色體跑到同一個細胞裡，受精卵那就會多一個第21對染色體。

爸爸和媽媽的基因都沒有問題，可能是染色體分裂時出現異常，因此，才會說年紀愈大的孕婦，卵子的品質可能會下降，分裂時出錯的機率較高，胎兒為唐氏症寶寶的機率也較高。

唐氏症為先天性疾病，但是否該視為遺傳疾病則不一定，牛道明主任指出，典型唐氏症所呈現的染色體病變，媽媽的染色體都沒有問題，但有些特殊的案例，涉及到染色體轉位的問題，非常複雜，就會跟遺傳有關。最重要的是，建議家長應和產檢醫師討論，高齡產婦是否要進行羊膜穿刺的檢查，另外也有母血唐氏症篩檢的選擇，應在產檢時謹慎考慮。 

常見的嬰幼兒遺傳疾病

許多家長身體裡帶有隱性的基因，或是有些尚未發現的遺傳疾病，可能會在新生兒的身上出現，除了接受新生兒篩檢之外，目前有許多遺傳疾病都已研發出很好的治療方法，只要配合治療，孩子不會有太大的問題，家長不必過於擔心。
 

家族性高膽固醇血症

牛道明主任指出，家族性高膽固醇血症是體顯性遺傳，大約有500分之一的遺傳機會，目前都有方法可以治療。比較棘手的是碰到父母都有基因突變，新生兒又剛好湊到兩個突變的基因，在第19對染色體上正好有兩個基因不良，這只有百萬分之一的機率，變成重度的高膽固醇血症，目前還沒有療效佳的藥品可治療，只能定期把血中的膽固醇洗掉，最後真的不行就只能換肝，治療上很有難度。 

家長較難發現患有高膽固醇血症

通常家長較難發現自己有家族性高膽固醇血症的問題，除非是家族長輩是患者，小時候就去驗血，或是在國小或國中抽血時偶然發現膽固醇很高。正常人體膽固醇的數值在100～200之間，但家族性高膽固醇血症患者不論年紀，數值都會到300多左右，重度患者則可能在600到800，甚至1,000這麼高。除非爸媽已知有此疾病，否則不會去做相關的檢查，新生兒篩檢也沒有這項檢查。

通常是新生兒出生時，若家長其中一人告知有膽固醇過高問題，醫師懷疑家長有遺傳性的高膽固醇血症，才會請寶寶抽血檢查，最後發現新生寶寶是患者。 

高膽固醇血症相關症狀

如果只有一個基因異常，寶寶早期不會有任何症狀，要到40至50歲之後，在沒有發現和治療的情形下，才會開始有心肌梗塞的問題。至於重度患者的寶寶，大概幾個月大時，很早就會有症狀出現，皮膚上會開始長黃斑，稱為「黃色脂肪瘤」。

牛道明主任表示：「家長一開始都會帶去看皮膚科，大部分都是皮膚科轉到遺傳門診來，因為黃色脂肪瘤應該是在老年人身上才會看到。這樣的寶寶在治療上就會非常辛苦，榮總目前就收治了10幾個這樣的孩子。」 

蠶豆症

蠶豆症的學名為「葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏症」（G-6-PD缺乏症），牛道明主任指出，在台灣的男孩子中大約有3％的人會被遺傳，是發生率滿高的疾病，屬於X染色體的性聯遺傳單基因疾病。

顧名思義，蠶豆症其實對生活的影響不大，不要吃蠶豆、不要接觸樟腦丸或紫藥水即可。家長要比較注意的是樟腦丸，牛道明主任認為，真正的樟樹提煉出來的樟腦丸不會造成影響，但市面上看到的樟腦丸都不是樟樹提煉的產品，而是化學合成的「奈丸」，現在台灣的產品已經很上軌道，會標明是奈丸。

奈丸中的化學成分會對蠶豆症的孩子造成溶血，家長會問醫師：「可是公共廁所都有放奈丸，在外面總不能都不上廁所，該怎麼辦？」牛道明主任表示，如廁時間很短，只吸入很微量不會造成影響。最常見奈丸引起的溶血，是因為家長把新生兒接回去時，還不知道寶寶有蠶豆症，把之前準備好的衣服，從衣櫃裡拿出來給寶寶穿，但衣櫃裡放了奈丸，衣服是長時間接觸在孩子身上，就會引起溶血而發病！因此，有蠶豆症寶寶的家庭，必須把家裡的奈丸通通清乾淨，這點非常重要。 

吃蠶豆卻不會發病的蠶豆症？

牛道明主任表示，事實上，並非所有的蠶豆症寶寶吃到蠶豆都會出現溶血而發病。曾經發生過新生兒檢驗出來為蠶豆症患者，也請爸爸媽媽驗血，發現爸爸也是蠶豆症的患者，但爸爸表示曾經吃過蠶豆也沒有發病！

由於蠶豆裡面有兩項化學物質Vicine和Convicine，但它們都不具活性，不會破壞血球而造成溶血，而是腸道中要有特殊的酵素，把兩樣不具毒性的化學物質，轉變為具毒性的化學物質，才會造成溶血。因此，有些蠶豆症患者剛好腸道中沒有特殊酵素，就不會把蠶豆內的化學物質轉變為有毒的物質，因此有少數蠶豆症患者吃了蠶豆卻沒有發病，但身體中仍是缺乏葡萄糖六磷酸脫氫酶，還是避開蠶豆為佳。
 

白化症

白化症是隱性遺傳疾病，指父母都帶有隱性基因但沒有顯現，卻又剛好都給了小朋友，寶寶就會發病，機率大約是1萬5千分之一到2萬分之一中間。白化症缺少色素層的保護，必須特別小心陽光的傷害，尤其是皮膚和眼睛的視網膜。皮膚只有擦上防曬油不夠，必須做遮蔽性的防曬，眼睛方面則要常戴太陽眼鏡。

白化症的寶寶眼睛會較弱一些，日常生活要特別注意眼睛的保養，以免中老年時眼睛會退化得較快。基本上只要注意這些細節，白化症的孩子和一般寶寶沒有差別，家長可放寬心。 

多重因素引起的疾病

糖尿病和高血壓的遺傳較為複雜，不是單基因或染色體的遺傳，只能說是遺傳了容易患病的「體質」，而且除了多重基因遺傳之外，環境因子也占很大的因素，包含生活習慣、飲食習慣等。牛道明主任強調，糖尿病和高血壓的確有遺傳體質，是多因子影響，除了多基因遺傳外，還會受環境影響，是較為複雜的遺傳疾病。 

罹患糖尿病．後續影響大

糖尿病是一種代謝性疾病，使人體無法順利將葡萄糖轉化為細胞可用的能量。正常情況下，食物在胃裡消化並轉化成葡萄糖，而胰臟負責分泌胰島素，讓葡萄糖進入細胞提供能量。然而，糖尿病患者胰臟所製造的胰島素不足，或分泌的胰島素無法正常運作，沒有了胰島素，細胞就無法獲得所需的葡萄糖，造成葡萄糖聚積在血管內，導致血液中的葡萄糖濃度增加（血糖過高），但細胞們卻無法得到養分。 

糖尿病的棘手之處在於它無法完全治癒，是一種漸進式的疾病，只能靠著藥物和飲食控制病情，且糖尿病若控制得不好，會引起許多併發症，如低血糖症、酮症酸中毒，甚至是心血管疾病、慢性腎衰竭、視網膜病變、神經病變及微血管病變。因此，如果諮詢醫師後被歸類為糖尿病的高危險群，不該等發病才控制，平常就應多注意飲食控制，別讓血糖忽高忽低。 

新生兒篩檢項目

新生兒篩檢是「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」的簡稱，新生兒代謝疾病由於剛開始的症狀並不明顯，常錯過診斷與治療的黃金時間。因此針對這些先天代謝異常疾病，國民健康署將發生率較高，經診斷後可以治療的幾項疾病，用給付方式進行新生兒篩檢。目前給付的新生兒篩檢項目為以下十一項疾病：

1.先天性甲狀腺低能症

2.苯酮尿症

3.高胱氨酸尿症

4.半乳糖血症

5.葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏症（即蠶豆症）

6.先天性腎上腺增生症

7.楓漿尿症

8.中鏈醯輔A去氫酶缺乏症

9.戊二酸血症第一型

10.異戊酸血症

11.甲基丙二酸血症 

建議加做有明顯療效的遺傳疾病

牛道明主任指出，現在的新生兒篩檢，只要在抽血之後，在同一張血片用串聯質譜儀做檢查即可。以目前的技術來說，大約可做30幾種代謝疾病的篩檢，例如：胺基酸血症、有機酸血症、溶酶體疾病和脂肪酸代謝異常等，包含目前政府給付的11種，既然能夠在同一張血片進行篩檢，建議可以多做一些能有效治療的疾病，例如：法布瑞氏症和龐貝氏症，就是很值得加做的檢驗。 

關於法布瑞氏症

法布瑞氏症屬於溶酶體疾病這一類，在台灣，法布瑞氏症大約平均被誤診20～30年，因為典型法布瑞氏症的症狀是會手腳疼痛，非常難區別，很多醫師都會以為是生長痛，接下來會有皮膚起疹子、腎臟和心臟陸續出現問題，但通常一直到腎臟出問題去做切片，才會發現腎臟切片不對勁，進而確認為法布瑞氏症，但這時腎臟已經功能不正常，被耽誤太久造成無法挽回的傷害。如果可以在新生兒篩檢時，就察覺是法布瑞氏症的患者，可以及早介入治療，效果不錯，對器官不會造成傷害。 

龐貝氏症的症狀

龐貝氏症的機率較法布瑞氏症低，大約5萬分之一左右，比較典型的症狀是寶寶出生後手腳沒有什麼力氣，而且舌頭會比較大，而手腳無力的症狀愈大會愈明顯。

在臨床上的經驗是愈早治療效果愈好，牛道明主任指出，如果新生兒在出生7天內治療，跟出生15～16天開始治療相比，就已經會差很多，龐貝氏症和法布瑞氏症相較，龐貝氏症對於早期治療的需求要高許多，因此很建議家長在新生兒篩檢時，加做龐貝氏症的篩檢。 

法布瑞氏症增加．家長應注意！

牛道明主任強調，最近發現在台灣心臟型的法布瑞氏症，也就是非典型的法布瑞氏症，患者出現的比例高於世界平均，男寶寶大約是千分之一；因為它是X染色體的疾病，因此女寶寶有500分之一的罹患機率。

典型的法布瑞氏症大概8歲就會有症狀，台灣出現的則較多是晚發型，非典型心臟型法布瑞氏症。患者到了40歲以後，就會慢慢出現心臟肥大的問題，甚至漸漸變成心臟衰竭，並且出現致命的問題。

所以，牛道明主任建議，如果可以及早發現，就能在心臟肥大之前開始治療，不會等器官的傷害已經造成，沒有辦法恢復才治療。最近發現，這類型的法布瑞氏症在全世界當中，台灣的發生率最高，其實在新生兒篩檢的串聯質譜儀中就可以檢查，只是家長要特別勾選願意篩檢，因此也會建議家長加做法布瑞氏症的篩檢。