親愛的，我的寶貝也可能是狄喬治症候群嗎？ 最新產前檢測～「NIPT123」及早掌握胎兒健康

當超音波看到胎兒心臟異常時，可能是狄喬治症候群

狄喬治症候群在1992年被證實致病原因為第22對染色體q11.2位置微小缺失（Microdeletion）所造成，發生率為1/2000，另有少部分是由於第10對染色體微缺失，發生率僅1/200,000。患者往往合併許多器官的異常，多症狀的併發包括先天性心臟病、上顎異常、特殊的臉部外觀、學習障礙以及免疫缺損等，往往導致醫師難以在寶寶出生時即確診，僅能藉由臨床症狀逐一治療。其他的臨床症狀還可能出現：低血鈣、餵食困難、腎臟異常、聽力缺損、喉頭氣管異常、生長激素缺乏、自體免疫系統障礙、非低血鈣引起的癲癇以及異常的骨骼等。

90%以上非父母遺傳，產前檢測扮演重要角色

狄喬治症候群高達90%以上為自發性肇生、非父母遺傳，更凸顯了孕媽咪產前檢測的重要性。建議準媽咪可以在懷孕10周後，透過新一代NIPT檢測平台（SNP-based NIPT），以非侵入性方式檢測母體內的胎兒染色體是否有異常。若為高風險報告，進一步於孕期16~18周時以羊水晶片確診；亦可藉由高層次超音波偵測是否有先天性心臟病以及顎裂之異常，作為胎兒是否罹患狄喬治症候群的參考依據。

微小片段缺失疾病篩檢，檢測平台再進化

過往一般的染色體檢查方法，並無法偵測此片段的缺失；隨著基因檢測技術日新月異，2012年非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）問世後，染色體檢測範圍越來越廣，不僅有逐漸取代傳統母血唐氏症篩檢的趨勢，更能檢測多項微小片段缺失疾病。

微小片段缺失疾病多為3-9Mb的片段缺失，目前傳統的NIPT檢測平台（MPSS-based NIPT）根據文獻僅能讀取10Mb缺失長度，且無法提供臨床數據佐證檢出率。新一代NIPT檢測平台（SNP-based NIPT）能檢測到小於5Mb的缺失長度，於狄喬治症檢測可針對第22對染色體進行高定序讀取次數，檢出率高達9成以上。

全方位非侵入性胎兒染色體檢測「NIPT123」─愛妻/暖爸方案，採用新一代NIPT檢測平台（SNP-based NIPT），可同時精準篩檢染色體微小片段缺失及單親二體症（如小胖威利症及天使人症），已逐漸成為準爸媽產前檢測首選。

註：
1. 僅限訊聯「NIPT123」─愛妻/暖爸方案包含之項目內容
2. www.natera.com/panorama-test/references-21
3. Am J Obstet Gynecol. 2015Mar;212(3):332.el-9.2.
4. U ltrasound Obstet Gynecol. 2016 Feb;47(2):177-83
5. Prenatal Diagnosis 2013, 33, 584–590；2. Wapner et al. Expanding the scope of noninvasive prenatal testing: detection
6. Wapner et al. Expanding the scope of noninvasive prenatal testing: detection of fetal microdeletion syndromes. Am J Obstet Gynecol 2015; 212(3): 332.e1-9

◎ 貼心小叮嚀：
1. NIPT屬於篩檢而非診斷性質，其臨床意義及建議須由醫師做綜合評估。若檢測結果為疑似異常，建議諮詢產檢醫師進一步侵入性檢查之必要性以確認胎兒是否異常。
2. 若欲接受檢測或有相關疑問，請洽詢您的產檢醫師
3. 檢測侷限、準確性及注意事項各方面有所差異，請詳閱檢測同意書。

◎ 資料來源：財團法人罕見疾病基金會《狄喬治氏症候群照護手冊》